Thiamine-responsive megaloblastic anemia (TRMA) in an Austrian boy with compound heterozygous SLC19A2 mutations.

Pichler, Herbert; Zeitlhofer, Petra; Dworzak, Michael N; Diakos, Christopher; Haas, Oskar A; Kager, Leo

Pichler, Herbert; Zeitlhofer, Petra; Dworzak, Michael N; Diakos, Christopher; Haas, Oskar A; Kager, Leo.

Afiliação

Pichler H; Pediatric Hematology and Oncology, St. Anna Children's Hospital, Department of Pediatrics, Medical University of Vienna, Vienna, Austria.

Eur J Pediatr ; 171(11): 1711-5, 2012 Nov.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22576805

Assuntos

Anemia Megaloblástica/genética; Diabetes Mellitus/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Heterozigoto; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Anemia Megaloblástica/diagnóstico; Anemia Megaloblástica/etnologia; Áustria; Pré-Escolar; Diabetes Mellitus/diagnóstico; Diabetes Mellitus/etnologia; Marcadores Genéticos; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/etnologia; Humanos; Complexo Cetoglutarato Desidrogenase/deficiência; Complexo Cetoglutarato Desidrogenase/genética; Masculino; Deficiência de Tiamina/congênito; População Branca

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Membrana Transportadoras / Mutação de Sentido Incorreto / Diabetes Mellitus / Perda Auditiva Neurossensorial / Heterozigoto / Anemia Megaloblástica Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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