Beckwith-Wiedemann syndrome in sibs discordant for IC2 methylation.

Niederhoffer, Karen Y; Peñaherrera, Maria; Pugash, Denise; Rupps, Rosemarie; Arbour, Laura; Tessier, Francine; Choufani, Sanaa; Zhao, Chunhua; Manokhina, Irina; Shuman, Cheryl; Robinson, Wendy P; Weksberg, Rosanna; Boerkoel, Cornelius F

Niederhoffer, Karen Y; Peñaherrera, Maria; Pugash, Denise; Rupps, Rosemarie; Arbour, Laura; Tessier, Francine; Choufani, Sanaa; Zhao, Chunhua; Manokhina, Irina; Shuman, Cheryl; Robinson, Wendy P; Weksberg, Rosanna; Boerkoel, Cornelius F.

Afiliação

Niederhoffer KY; Department of Medical Genetics, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

Am J Med Genet A ; 158A(7): 1662-9, 2012 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22615066

Assuntos

Síndrome de Beckwith-Wiedemann/genética; Metilação de DNA; Impressão Genômica; Criança; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 11; Humanos; Lactente; Masculino; Repetições de Microssatélites

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Beckwith-Wiedemann / Impressão Genômica / Metilação de DNA Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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