MYH9-related disorders: report on a patient of Greek origin presenting with macroscopic hematuria and presenile cataract, caused by an R1165C mutation.

Economou, Marina; Batzios, Spyros P; Pecci, Alessandro; Printza, Nikoletta; Savoia, Anna; Barozzi, Serena; Theodoridou, Stamatia; Teli, Aikaterini; Psillas, Georgios; Zafeiriou, Dimitrios I

Economou, Marina; Batzios, Spyros P; Pecci, Alessandro; Printza, Nikoletta; Savoia, Anna; Barozzi, Serena; Theodoridou, Stamatia; Teli, Aikaterini; Psillas, Georgios; Zafeiriou, Dimitrios I.

Afiliação

Economou M; 1st Department of Pediatrics, Aristotle University of Thessaloniki, Thessaloniki, Greece. marina@med.auth.gr

J Pediatr Hematol Oncol ; 34(6): 412-5, 2012 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22627578

Assuntos

Catarata/diagnóstico; Catarata/genética; Hematúria/diagnóstico; Hematúria/genética; Proteínas Motores Moleculares/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Mutação Puntual/genética; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Grécia; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Catarata / Mutação Puntual / Cadeias Pesadas de Miosina / Proteínas Motores Moleculares / Hematúria Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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