Arterial tortuosity and aneurysm in a case of Loeys-Dietz syndrome type IB with a mutation p.R537P in the TGFBR2 gene.

Kiliç, Esra; Alanay, Yasemin; Utine, Eda; Ozgen-Mocan, Burçe; Robinson, Peter N; Boduroglu, Koray

Kiliç, Esra; Alanay, Yasemin; Utine, Eda; Ozgen-Mocan, Burçe; Robinson, Peter N; Boduroglu, Koray.

Afiliação

Kiliç E; Division of Clinical Genetics, Department of Pediatrics, Hacettepe University Faculty of Medicine, Ankara, Turkey.

Turk J Pediatr ; 54(2): 198-202, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22734312

Assuntos

Aneurisma/genética; Artéria Carótida Interna; Síndrome de Loeys-Dietz/genética; Mutação; Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética; Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética; Anormalidade Torcional/genética; Doenças Vasculares/genética; Adolescente; Aorta/patologia; Consanguinidade; Dilatação Patológica; Feminino; Humanos; Receptor do Fator de Crescimento Transformador beta Tipo II; Turquia

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links

Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidade Torcional / Doenças Vasculares / Artéria Carótida Interna / Proteínas Serina-Treonina Quinases / Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta / Síndrome de Loeys-Dietz / Aneurisma / Mutação Tipo de estudo: Screening_studies Limite: Adolescent / Female / Humans País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Buscar no Google

Imprimir

XML

PubMed Links