HOXB1 founder mutation in humans recapitulates the phenotype of Hoxb1-/- mice.

Webb, Bryn D; Shaaban, Sherin; Gaspar, Harald; Cunha, Luis F; Schubert, Christian R; Hao, Ke; Robson, Caroline D; Chan, Wai-Man; Andrews, Caroline; MacKinnon, Sarah; Oystreck, Darren T; Hunter, David G; Iacovelli, Anthony J; Ye, Xiaoqian; Camminady, Anne; Engle, Elizabeth C; Jabs, Ethylin Wang

Webb, Bryn D; Shaaban, Sherin; Gaspar, Harald; Cunha, Luis F; Schubert, Christian R; Hao, Ke; Robson, Caroline D; Chan, Wai-Man; Andrews, Caroline; MacKinnon, Sarah; Oystreck, Darren T; Hunter, David G; Iacovelli, Anthony J; Ye, Xiaoqian; Camminady, Anne; Engle, Elizabeth C; Jabs, Ethylin Wang.

Afiliação

Webb BD; Department of Genetics and Genomic Sciences, Mount Sinai School of Medicine, New York, New York 10029, USA.

Am J Hum Genet ; 91(1): 171-9, 2012 Jul 13.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22770981

Assuntos

Paralisia Facial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Estrabismo/genética; Animais; Sequência de Bases; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Efeito Fundador; Humanos; Masculino; Camundongos; Síndrome de Möbius/genética; Modelos Moleculares; Linhagem; Fenótipo; Transcrição Gênica; Ativação Transcricional

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Estrabismo / Proteínas de Homeodomínio / Mutação de Sentido Incorreto / Paralisia Facial / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google