The diagnostic challenge of progressive pseudorheumatoid dysplasia (PPRD): a review of clinical features, radiographic features, and WISP3 mutations in 63 affected individuals.

Garcia Segarra, Nuria; Mittaz, Laureane; Campos-Xavier, Ana Belinda; Bartels, Cynthia F; Tuysuz, Beyhan; Alanay, Yasemin; Cimaz, Rolando; Cormier-Daire, Valerie; Di Rocco, Maja; Duba, Hans-Christoph; Elcioglu, Nursel H; Forzano, Francesca; Hospach, Toni; Kilic, Esra; Kuemmerle-Deschner, Jasmin B; Mortier, Geert; Mrusek, Sonja; Nampoothiri, Sheela; Obersztyn, Ewa; Pauli, Richard M; Selicorni, Angelo; Tenconi, Romano; Unger, Sheila; Utine, G Eda; Wright, Michael; Zabel, Bernhard; Warman, Matthew L; Superti-Furga, Andrea; Bonafé, Luisa

Garcia Segarra, Nuria; Mittaz, Laureane; Campos-Xavier, Ana Belinda; Bartels, Cynthia F; Tuysuz, Beyhan; Alanay, Yasemin; Cimaz, Rolando; Cormier-Daire, Valerie; Di Rocco, Maja; Duba, Hans-Christoph; Elcioglu, Nursel H; Forzano, Francesca; Hospach, Toni; Kilic, Esra; Kuemmerle-Deschner, Jasmin B; Mortier, Geert; Mrusek, Sonja; Nampoothiri, Sheela; Obersztyn, Ewa; Pauli, Richard M; Selicorni, Angelo; Tenconi, Romano; Unger, Sheila; Utine, G Eda; Wright, Michael; Zabel, Bernhard; Warman, Matthew L; Superti-Furga, Andrea; Bonafé, Luisa.

Afiliação

Garcia Segarra N; Division of Molecular Pediatrics, Lausanne University Hospital, Lausanne, Switzerland.

Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 160C(3): 217-29, 2012 Aug 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22791401

Assuntos

Artropatia Neurogênica/diagnóstico por imagem; Artropatia Neurogênica/genética; Proteínas de Sinalização Intercelular CCN/genética; Mutação/genética; Adulto; Processamento Alternativo/genética; Artropatia Neurogênica/etnologia; Artropatia Neurogênica/patologia; Proteínas de Sinalização Intercelular CCN/química; Calcinose/diagnóstico por imagem; Criança; Pré-Escolar; DNA Complementar/genética; Mãos/diagnóstico por imagem; Humanos; Artropatias/congênito; Pelve/diagnóstico por imagem; Pelve/patologia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Estrutura Terciária de Proteína; RNA Mensageiro/genética; RNA Mensageiro/metabolismo; Radiografia; Reprodutibilidade dos Testes; Coluna Vertebral/diagnóstico por imagem; Coluna Vertebral/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Artropatia Neurogênica / Proteínas de Sinalização Intercelular CCN / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Child / Child, preschool / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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