POC1A truncation mutation causes a ciliopathy in humans characterized by primordial dwarfism.

Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Shamseldin, Hanan E; Noche, Ramil R; Sunker, Asma; Alshammari, Muneera J; Al-Sheddi, Tarfa; Adly, Nouran; Al-Dosari, Mohammed S; Megason, Sean G; Al-Husain, Muneera; Al-Mohanna, Futwan; Alkuraya, Fowzan S

Shaheen, Ranad; Faqeih, Eissa; Shamseldin, Hanan E; Noche, Ramil R; Sunker, Asma; Alshammari, Muneera J; Al-Sheddi, Tarfa; Adly, Nouran; Al-Dosari, Mohammed S; Megason, Sean G; Al-Husain, Muneera; Al-Mohanna, Futwan; Alkuraya, Fowzan S.

Afiliação

Shaheen R; Department of Genetics, King Faisal Specialist Hospital and Research Center, P.O. Box 3354, Riyadh 11211, Saudi Arabia.

Am J Hum Genet ; 91(2): 330-6, 2012 Aug 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22840364

Assuntos

Centríolos/genética; Cílios/genética; Nanismo/genética; Nanismo/patologia; Proteínas/genética; Sequência de Bases; Proteínas de Ciclo Celular; Centríolos/metabolismo; Cílios/patologia; Proteínas do Citoesqueleto; Feminino; Componentes do Gene; Humanos; Imuno-Histoquímica; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Mutação/genética; Linhagem; Interferência de RNA; RNA Interferente Pequeno/genética; Análise de Sequência de DNA; Fuso Acromático/genética; Fuso Acromático/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas / Centríolos / Cílios / Nanismo Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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