[Clinical and genetic study of twelve Chinese patients with Alexander disease].

Zang, Li-li; Wu, Ye; Wang, Jing-min; Gu, Qiang; Jiang, Yu-wu; Gao, Zhi-jie; Yang, Yan-ling; Xiao, Jiang-xi; Wu, Xi-ru

Zang, Li-li; Wu, Ye; Wang, Jing-min; Gu, Qiang; Jiang, Yu-wu; Gao, Zhi-jie; Yang, Yan-ling; Xiao, Jiang-xi; Wu, Xi-ru.

Afiliação

Zang LL; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 50(5): 371-5, 2012 May.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-22883041

Assuntos

Doença de Alexander/genética; Proteína Glial Fibrilar Ácida/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Doença de Alexander/diagnóstico; Doença de Alexander/patologia; Encéfalo/patologia; Criança; Pré-Escolar; China/epidemiologia; Análise Mutacional de DNA; Éxons/genética; Feminino; Seguimentos; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética; Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/patologia; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Convulsões/epidemiologia; Índice de Gravidade de Doença

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Doença de Alexander / Proteína Glial Fibrilar Ácida Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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