A loss-of-function variant in the human histidyl-tRNA synthetase (HARS) gene is neurotoxic in vivo.

Vester, Aimée; Velez-Ruiz, Gisselle; McLaughlin, Heather M; Lupski, James R; Talbot, Kevin; Vance, Jeffery M; Züchner, Stephan; Roda, Ricardo H; Fischbeck, Kenneth H; Biesecker, Leslie G; Nicholson, Garth; Beg, Asim A; Antonellis, Anthony

Vester, Aimée; Velez-Ruiz, Gisselle; McLaughlin, Heather M; Lupski, James R; Talbot, Kevin; Vance, Jeffery M; Züchner, Stephan; Roda, Ricardo H; Fischbeck, Kenneth H; Biesecker, Leslie G; Nicholson, Garth; Beg, Asim A; Antonellis, Anthony.

Afiliação

Vester A; Department of Human Genetics, University of Michigan Medical School, Ann Arbor, Michigan 48109, USA.

Hum Mutat ; 34(1): 191-9, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22930593

Assuntos

Predisposição Genética para Doença/genética; Histidina-tRNA Ligase/genética; Mutação; Doenças do Sistema Nervoso Periférico/genética; Substituição de Aminoácidos; Animais; Animais Geneticamente Modificados; Caenorhabditis elegans/genética; Caenorhabditis elegans/metabolismo; Estudos de Coortes; Exoma/genética; Frequência do Gene; Teste de Complementação Genética; Genótipo; Proteínas de Fluorescência Verde/genética; Proteínas de Fluorescência Verde/metabolismo; Humanos; Microscopia Confocal; Neurônios Motores/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/genética; Análise de Sequência de DNA/métodos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doenças do Sistema Nervoso Periférico / Predisposição Genética para Doença / Histidina-tRNA Ligase / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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