Phylogenetic and physicochemical analyses enhance the classification of rare nonsynonymous single nucleotide variants in type 1 and 2 long-QT syndrome.

Giudicessi, John R; Kapplinger, Jamie D; Tester, David J; Alders, Marielle; Salisbury, Benjamin A; Wilde, Arthur A M; Ackerman, Michael J

Giudicessi, John R; Kapplinger, Jamie D; Tester, David J; Alders, Marielle; Salisbury, Benjamin A; Wilde, Arthur A M; Ackerman, Michael J.

Afiliação

Giudicessi JR; Department of Medicine/Division of Cardiovascular Diseases, Mayo Clinic, 200 First Street SW, Rochester, MN 55905, USA.

Circ Cardiovasc Genet ; 5(5): 519-28, 2012 Oct 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22949429

Assuntos

Síndrome do QT Longo/genética; Síndrome de Romano-Ward/genética; Algoritmos; Estudos de Casos e Controles; Biologia Computacional; Canal de Potássio ERG1; Canais de Potássio Éter-A-Go-Go/química; Canais de Potássio Éter-A-Go-Go/genética; Canais de Potássio Éter-A-Go-Go/metabolismo; Humanos; Canal de Potássio KCNQ1/química; Canal de Potássio KCNQ1/genética; Canal de Potássio KCNQ1/metabolismo; Síndrome do QT Longo/classificação; Síndrome do QT Longo/patologia; Fenótipo; Filogenia; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Estrutura Terciária de Proteína; Síndrome de Romano-Ward/classificação; Síndrome de Romano-Ward/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome do QT Longo / Síndrome de Romano-Ward Tipo de estudo: Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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