Delayed diagnosis of adrenal insufficiency in a patient with severe penoscrotal hypospadias due to two novel P450 side-change cleavage enzyme (CYP11A1) mutations (p.R360W; p.R405X).

Parajes, Silvia; Chan, Angel O K; But, W M; Rose, Ian T; Taylor, Angela E; Dhir, Vivek; Arlt, Wiebke; Krone, Nils

Parajes, Silvia; Chan, Angel O K; But, W M; Rose, Ian T; Taylor, Angela E; Dhir, Vivek; Arlt, Wiebke; Krone, Nils.

Afiliação

Parajes S; School of Clinical and Experimental Medicine, Institute of Biomedical Research, Centre for Endocrinology, Diabetes and Metabolism, University of Birmingham, Wolfson Drive, Birmingham B15 2TT, UK.

Eur J Endocrinol ; 167(6): 881-5, 2012 Dec.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22968487

Assuntos

Insuficiência Adrenal/diagnóstico; Insuficiência Adrenal/genética; Enzima de Clivagem da Cadeia Lateral do Colesterol/genética; Pré-Escolar; Diagnóstico Tardio; Humanos; Masculino; Mutação

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Enzima de Clivagem da Cadeia Lateral do Colesterol / Insuficiência Adrenal Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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