Deletion of the 3q26 region including the EVI1 and MDS1 genes in a neonate with congenital thrombocytopenia and subsequent aplastic anaemia.

Nielsen, Maartje; Vermont, Clementien L; Aten, Emmelien; Ruivenkamp, Claudia A L; van Herrewegen, Femke; Santen, Gijs W E; Breuning, Martijn H

Nielsen, Maartje; Vermont, Clementien L; Aten, Emmelien; Ruivenkamp, Claudia A L; van Herrewegen, Femke; Santen, Gijs W E; Breuning, Martijn H.

Afiliação

Nielsen M; Center for Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands. m.nielsen@lumc.nl

J Med Genet ; 49(9): 598-600, 2012 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22972950

Assuntos

Anemia Aplástica/genética; Cromossomos Humanos Par 3/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Proto-Oncogenes/genética; Deleção de Sequência/genética; Trombocitopenia/congênito; Trombocitopenia/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Anemia Aplástica/complicações; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Proteína do Locus do Complexo MDS1 e EVI1; Masculino; Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética; Gravidez

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Fatores de Transcrição / Cromossomos Humanos Par 3 / Proto-Oncogenes / Deleção de Sequência / Proteínas de Ligação a DNA / Anemia Aplástica Limite: Adult / Female / Humans / Infant / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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