Hb Filottrano [codon 120 (-A)]: a novel frameshift mutation in exon 3 of the ß-globin gene causing dominantly inherited ß-thalassemia intermedia.

Amato, Antonio; Cappabianca, Maria Pia; Perri, Maria; Zaghis, Ivo; Mastropietro, Fabrizio; Ponzini, Donatella; Di Biagio, Paola; Piscitelli, Roberta

Amato, Antonio; Cappabianca, Maria Pia; Perri, Maria; Zaghis, Ivo; Mastropietro, Fabrizio; Ponzini, Donatella; Di Biagio, Paola; Piscitelli, Roberta.

Afiliação

Amato A; Associazione Nazionale lotta contro Microcitemie in Italia (ANMI Onlus), Centro Studi Microcitemie, Roma, Italia. amato@microcitemie.191.it

Hemoglobin ; 36(5): 480-4, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-22992010

Assuntos

Éxons; Mutação da Fase de Leitura; Genes Dominantes; Hemoglobinas Anormais/genética; Globinas beta/genética; Talassemia beta/genética; Adolescente; Adulto; Sequência de Bases; Pré-Escolar; Códon; Feminino; Humanos; Masculino; Fenótipo; Globinas beta/química; Talassemia beta/diagnóstico

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hemoglobinas Anormais / Éxons / Mutação da Fase de Leitura / Talassemia beta / Globinas beta / Genes Dominantes Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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