A hypermorphic missense mutation in PLCG2, encoding phospholipase CÎ³2, causes a dominantly inherited autoinflammatory disease with immunodeficiency.

Zhou, Qing; Lee, Geun-Shik; Brady, Jillian; Datta, Shrimati; Katan, Matilda; Sheikh, Afzal; Martins, Marta S; Bunney, Tom D; Santich, Brian H; Moir, Susan; Kuhns, Douglas B; Long Priel, Debra A; Ombrello, Amanda; Stone, Deborah; Ombrello, Michael J; Khan, Javed; Milner, Joshua D; Kastner, Daniel L; Aksentijevich, Ivona

Zhou, Qing; Lee, Geun-Shik; Brady, Jillian; Datta, Shrimati; Katan, Matilda; Sheikh, Afzal; Martins, Marta S; Bunney, Tom D; Santich, Brian H; Moir, Susan; Kuhns, Douglas B; Long Priel, Debra A; Ombrello, Amanda; Stone, Deborah; Ombrello, Michael J; Khan, Javed; Milner, Joshua D; Kastner, Daniel L; Aksentijevich, Ivona.

Afiliação

Zhou Q; Inflammatory Disease Section, National Human Genome Research Institute, Bethesda, MD 20892, USA.

Am J Hum Genet ; 91(4): 713-20, 2012 Oct 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23000145

Assuntos

Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Síndromes de Imunodeficiência/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfolipase C gama/genética; Exoma/genética; Éxons; Feminino; Ligação Genética; Predisposição Genética para Doença; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/enzimologia; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/metabolismo; Humanos; Síndromes de Imunodeficiência/enzimologia; Síndromes de Imunodeficiência/metabolismo; Leucócitos/metabolismo; Masculino; Domínios de Homologia de src/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Fosfolipase C gama / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias / Síndromes de Imunodeficiência Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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