NPC1 defect results in abnormal platelet formation and function: studies in Niemann-Pick disease type C1 patients and zebrafish.

Louwette, Sophie; Régal, Luc; Wittevrongel, Christine; Thys, Chantal; Vandeweeghde, Gwenny; Decuyper, Elisa; Leemans, Peter; De Vos, Rita; Van Geet, Chris; Jaeken, Jaak; Freson, Kathleen

Louwette, Sophie; Régal, Luc; Wittevrongel, Christine; Thys, Chantal; Vandeweeghde, Gwenny; Decuyper, Elisa; Leemans, Peter; De Vos, Rita; Van Geet, Chris; Jaeken, Jaak; Freson, Kathleen.

Afiliação

Louwette S; Center for Molecular and Vascular Biology, University of Leuven, Leuven, Belgium.

Hum Mol Genet ; 22(1): 61-73, 2013 Jan 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23010472

Assuntos

Plaquetas/fisiologia; Proteínas de Transporte/fisiologia; Glicoproteínas de Membrana/fisiologia; Proteínas de Membrana/fisiologia; Doença de Niemann-Pick Tipo C/sangue; Proteínas de Peixe-Zebra/fisiologia; Animais; Proteínas de Transporte/genética; Morte Celular; Diferenciação Celular; Criança; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteína C1 de Niemann-Pick; Doença de Niemann-Pick Tipo C/genética; Trombocitopenia/genética; Peixe-Zebra/embriologia; Proteínas de Peixe-Zebra/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Plaquetas / Glicoproteínas de Membrana / Proteínas de Transporte / Proteínas de Peixe-Zebra / Doença de Niemann-Pick Tipo C / Proteínas de Membrana Limite: Animals / Child / Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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