Idiopathic thrombocytopenic purpura and hypokalaemic dRTA with compensated haemolysis and striking acanthocytosis in a band 3 (SLC4A1/AE1) A858D homozygote.

Knox-Macaulay, Huxley H M; Rehman, Jalil Ur; Al Zadjali, Shoaib; Fawaz, Naglaa A; Al Kindi, Salam

Knox-Macaulay, Huxley H M; Rehman, Jalil Ur; Al Zadjali, Shoaib; Fawaz, Naglaa A; Al Kindi, Salam.

Ann Hematol ; 92(4): 553-4, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23053187

Assuntos

Abetalipoproteinemia/complicações; Acidose Tubular Renal/complicações; Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito/genética; Hemólise; Homozigoto; Hipopotassemia/complicações; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/complicações; Abetalipoproteinemia/diagnóstico; Abetalipoproteinemia/genética; Acidose Tubular Renal/diagnóstico; Acidose Tubular Renal/genética; Adolescente; Alanina/genética; Substituição de Aminoácidos/fisiologia; Ácido Aspártico/genética; Consanguinidade; Hemólise/genética; Humanos; Hipopotassemia/diagnóstico; Hipopotassemia/genética; Masculino; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/diagnóstico; Púrpura Trombocitopênica Idiopática/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Abetalipoproteinemia / Acidose Tubular Renal / Proteína 1 de Troca de Ânion do Eritrócito / Púrpura Trombocitopênica Idiopática / Hemólise / Homozigoto / Hipopotassemia Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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