Clinical and biological features at diagnosis in mitochondrial fatty acid beta-oxidation defects: a French pediatric study of 187 patients.

Baruteau, Julien; Sachs, Philippe; Broué, Pierre; Brivet, Michèle; Abdoul, Hendy; Vianey-Saban, Christine; Ogier de Baulny, Hélène

Baruteau, Julien; Sachs, Philippe; Broué, Pierre; Brivet, Michèle; Abdoul, Hendy; Vianey-Saban, Christine; Ogier de Baulny, Hélène.

Afiliação

Baruteau J; Hépatologie Pédiatrique et Maladies Métaboliques, Hôpital des Enfants-CHU Toulouse, Toulouse, France. jbaruteau@yahoo.fr

J Inherit Metab Dis ; 36(5): 795-803, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23053472

Assuntos

Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa/deficiência; Acil-CoA Desidrogenase/deficiência; Ácidos Graxos/metabolismo; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/diagnóstico; Erros Inatos do Metabolismo Lipídico/metabolismo; Mitocôndrias/metabolismo; Acil-CoA Desidrogenase/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Oxirredução; Estudos Retrospectivos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Acil-CoA Desidrogenase / Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Longa / Ácidos Graxos / Erros Inatos do Metabolismo Lipídico / Mitocôndrias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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