Prognostic value of X-chromosome inactivation in symptomatic female carriers of dystrophinopathy.

Juan-Mateu, Jonàs; Rodríguez, Maria José; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; González-Quereda, Lidia; Rivas, Eloy; Paradas, Carmen; Madruga, Marcos; Sánchez-Ayaso, Pedro; Jou, Cristina; González-Mera, Laura; Munell, Francina; Roig-Quilis, Manuel; Rabasa, Maria; Hernández-Lain, Aurelio; Díaz-Manera, Jorge; Gallardo, Eduard; Pascual, Jordi; Verdura, Edgard; Colomer, Jaume; Baiget, Montserrat; Olivé, Montse; Gallano, Pia

Juan-Mateu, Jonàs; Rodríguez, Maria José; Nascimento, Andrés; Jiménez-Mallebrera, Cecilia; González-Quereda, Lidia; Rivas, Eloy; Paradas, Carmen; Madruga, Marcos; Sánchez-Ayaso, Pedro; Jou, Cristina; González-Mera, Laura; Munell, Francina; Roig-Quilis, Manuel; Rabasa, Maria; Hernández-Lain, Aurelio; Díaz-Manera, Jorge; Gallardo, Eduard; Pascual, Jordi; Verdura, Edgard; Colomer, Jaume; Baiget, Montserrat; Olivé, Montse; Gallano, Pia.

Afiliação

Juan-Mateu J; Servei de Genètica, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau and CIBERER, Barcelona, Spain.

Orphanet J Rare Dis ; 7: 82, 2012 Oct 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23092449

Assuntos

Distrofina/genética; Triagem de Portadores Genéticos; Distrofias Musculares/genética; Inativação do Cromossomo X; Adolescente; Adulto; Idoso; Biópsia; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Músculo Esquelético/patologia; Distrofias Musculares/patologia; Mutação; Prognóstico; Regiões Promotoras Genéticas; Adulto Jovem

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofina / Inativação do Cromossomo X / Triagem de Portadores Genéticos / Distrofias Musculares Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google