Functional analysis of missense mutations in Kv8.2 causing cone dystrophy with supernormal rod electroretinogram.

Smith, Katie E; Wilkie, Susan E; Tebbs-Warner, Joseph T; Jarvis, Bradley J; Gallasch, Linn; Stocker, Martin; Hunt, David M

Smith, Katie E; Wilkie, Susan E; Tebbs-Warner, Joseph T; Jarvis, Bradley J; Gallasch, Linn; Stocker, Martin; Hunt, David M.

Afiliação

Smith KE; University College London Institute of Ophthalmology, London EC1V 9EL, United Kingdom.

J Biol Chem ; 287(52): 43972-83, 2012 Dec 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23115240

Assuntos

Mutação de Sentido Incorreto; Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana; Multimerização Proteica/genética; Canais de Potássio Shab; Substituição de Aminoácidos; Animais; Células COS; Chlorocebus aethiops; Humanos; Camundongos; Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana/genética; Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana/metabolismo; Retinose Pigmentar/genética; Retinose Pigmentar/metabolismo; Retinose Pigmentar/patologia; Canais de Potássio Shab/genética; Canais de Potássio Shab/metabolismo; Xenopus laevis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Canais de Potássio de Abertura Dependente da Tensão da Membrana / Canais de Potássio Shab / Multimerização Proteica Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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