The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites.

Beygo, Jasmin; Citro, Valentina; Sparago, Angela; De Crescenzo, Agostina; Cerrato, Flavia; Heitmann, Melanie; Rademacher, Katrin; Guala, Andrea; Enklaar, Thorsten; Anichini, Cecilia; Cirillo Silengo, Margherita; Graf, Notker; Prawitt, Dirk; Cubellis, Maria Vittoria; Horsthemke, Bernhard; Buiting, Karin; Riccio, Andrea

Beygo, Jasmin; Citro, Valentina; Sparago, Angela; De Crescenzo, Agostina; Cerrato, Flavia; Heitmann, Melanie; Rademacher, Katrin; Guala, Andrea; Enklaar, Thorsten; Anichini, Cecilia; Cirillo Silengo, Margherita; Graf, Notker; Prawitt, Dirk; Cubellis, Maria Vittoria; Horsthemke, Bernhard; Buiting, Karin; Riccio, Andrea.

Afiliação

Beygo J; Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Essen, Essen, Germany.

Hum Mol Genet ; 22(3): 544-57, 2013 Feb 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23118352

Assuntos

Deleção de Genes; Impressão Genômica; Fator de Crescimento Insulin-Like II/genética; Fenótipo; RNA Longo não Codificante/genética; Proteínas Repressoras/genética; Alelos; Sítios de Ligação/genética; Fator de Ligação a CCCTC; Células Cultivadas; Imunoprecipitação da Cromatina; Cromossomos Humanos Par 11/genética; Metilação de DNA; Regulação da Expressão Gênica; Inativação Gênica; Loci Gênicos; Humanos; Fator de Crescimento Insulin-Like II/metabolismo; Linhagem; RNA Longo não Codificante/metabolismo; Proteínas Repressoras/metabolismo; Análise de Sequência de DNA

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Proteínas Repressoras / Fator de Crescimento Insulin-Like II / Deleção de Genes / Impressão Genômica / RNA Longo não Codificante Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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