Hyperekplexia: a Chinese adolescent with 2 novel mutations of the GLRA1 gene.

Chan, Keung Kit; Cherk, Sharon Wan-Wah; Lee, Hencher Han-Chih; Poon, Wing Tat; Chan, Albert Yan-Wo

Chan, Keung Kit; Cherk, Sharon Wan-Wah; Lee, Hencher Han-Chih; Poon, Wing Tat; Chan, Albert Yan-Wo.

Afiliação

Chan KK; 1Private Practice, Hong Kong.

J Child Neurol ; 29(1): 111-3, 2014 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23143726

Assuntos

Mutação/genética; Receptores de Glicina/genética; Rigidez Muscular Espasmódica/genética; Adolescente; Povo Asiático; Humanos; Masculino

Palavras-chave

GLRA1 gene; clonazepam; excessive startle response; head retraction reflex; hyperekplexia; neurogenetic

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Rigidez Muscular Espasmódica / Receptores de Glicina / Mutação Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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