A novel mutation in the GCM2 gene causing severe congenital isolated hypoparathyroidism.

Doyle, Daniel; Kirwin, Susan M; Sol-Church, Katia; Levine, Michael A

Doyle, Daniel; Kirwin, Susan M; Sol-Church, Katia; Levine, Michael A.

Afiliação

Doyle D; Division of Endocrinology, Nemours/Alfred I. duPont Hospital for Children, P.O. Box 269, Wilmington, DE 19803, USA. ddoyle@nemours.org

J Pediatr Endocrinol Metab ; 25(7-8): 741-6, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23155703

Assuntos

Hipoparatireoidismo/congênito; Hipoparatireoidismo/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Proteínas Nucleares/genética; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Sequência de Bases; Criança; Família; Feminino; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto/fisiologia; Linhagem; Índice de Gravidade de Doença

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Proteínas Nucleares / Mutação de Sentido Incorreto / Hipoparatireoidismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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