SRY mutation analysis by next generation (deep) sequencing in a cohort of chromosomal Disorders of Sex Development (DSD) patients with a mosaic karyotype.

Hersmus, Remko; Stoop, Hans; Turbitt, Erin; Oosterhuis, J Wolter; Drop, Stenvert Ls; Sinclair, Andrew H; White, Stefan J; Looijenga, Leendert Hj

Hersmus, Remko; Stoop, Hans; Turbitt, Erin; Oosterhuis, J Wolter; Drop, Stenvert Ls; Sinclair, Andrew H; White, Stefan J; Looijenga, Leendert Hj.

Afiliação

Hersmus R; Department of Pathology, Erasmus MC, University Medical Center Rotterdam, Josephine Nefkens Institute, Daniel den Hoed Cancer Center, Rotterdam, The Netherlands.

BMC Med Genet ; 13: 108, 2012 Nov 16.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23157850

Assuntos

Cromossomos Humanos Y/genética; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/genética; Testículo/anormalidades; Síndrome de Turner/genética; Adolescente; Criança; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA/métodos; Feminino; Gonadoblastoma/genética; Humanos; Lactente; Cariótipo; Masculino; Mosaicismo; Análise para Determinação do Sexo; Proteína da Região Y Determinante do Sexo/metabolismo; Desenvolvimento Sexual/genética; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Testículo / Síndrome de Turner / Cromossomos Humanos Y / Proteína da Região Y Determinante do Sexo Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2012 Tipo de documento: Article

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