Two neonatal cholestasis patients with mutations in the SRD5B1 (AKR1D1) gene: diagnosis and bile acid profiles during chenodeoxycholic acid treatment.

Seki, Yoshitaka; Mizuochi, Tatsuki; Kimura, Akihiko; Takahashi, Tomoyuki; Ohtake, Akira; Hayashi, Shin-Ichi; Morimura, Toshiya; Ohno, Yasuharu; Hoshina, Takayuki; Ihara, Kenji; Takei, Hajime; Nittono, Hiroshi; Kurosawa, Takao; Homma, Keiko; Hasegawa, Tomonobu; Matsuishi, Toyojiro

Seki, Yoshitaka; Mizuochi, Tatsuki; Kimura, Akihiko; Takahashi, Tomoyuki; Ohtake, Akira; Hayashi, Shin-Ichi; Morimura, Toshiya; Ohno, Yasuharu; Hoshina, Takayuki; Ihara, Kenji; Takei, Hajime; Nittono, Hiroshi; Kurosawa, Takao; Homma, Keiko; Hasegawa, Tomonobu; Matsuishi, Toyojiro.

Afiliação

Seki Y; Department of Pediatrics and Child Health, Kurume University School of Medicine, 67 Asahi-machi, Kurume-shi, Japan.

J Inherit Metab Dis ; 36(3): 565-73, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23160874

Assuntos

Ácidos e Sais Biliares/metabolismo; Ácido Quenodesoxicólico/uso terapêutico; Colestase/diagnóstico; Colestase/tratamento farmacológico; Colestase/genética; Oxirredutases/genética; Povo Asiático; Colestase/metabolismo; Feminino; Fármacos Gastrointestinais/uso terapêutico; Humanos; Recém-Nascido; Doenças do Recém-Nascido/diagnóstico; Doenças do Recém-Nascido/tratamento farmacológico; Doenças do Recém-Nascido/genética; Doenças do Recém-Nascido/metabolismo; Fígado/efeitos dos fármacos; Fígado/metabolismo; Fígado/patologia; Masculino; Mutação/fisiologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oxirredutases / Ácidos e Sais Biliares / Ácido Quenodesoxicólico / Colestase Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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