Variants of uncertain significance in BRCA1 and BRCA2 assessment of in silico analysis and a proposal for communication in genetic counselling.

Moghadasi, Setareh; Hofland, Nandy; Wouts, Joyce N; Hogervorst, Frans B L; Wijnen, Juul T; Vreeswijk, Maaike P G; van Asperen, Christi J

Moghadasi, Setareh; Hofland, Nandy; Wouts, Joyce N; Hogervorst, Frans B L; Wijnen, Juul T; Vreeswijk, Maaike P G; van Asperen, Christi J.

Afiliação

Moghadasi S; Department of Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, the Netherlands.

J Med Genet ; 50(2): 74-9, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23231788

Assuntos

Proteína BRCA1/genética; Proteína BRCA2/genética; Aconselhamento Genético; Algoritmos; Sequência de Aminoácidos; Substituição de Aminoácidos; Proteína BRCA1/química; Proteína BRCA1/metabolismo; Proteína BRCA2/química; Proteína BRCA2/metabolismo; Sequência de Bases; Neoplasias da Mama/genética; Simulação por Computador; Feminino; Testes Genéticos; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto; Neoplasias Ovarianas/genética; Valor Preditivo dos Testes; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteína BRCA1 / Proteína BRCA2 / Aconselhamento Genético Tipo de estudo: Guideline / Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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