Cardiac anomalies in Axenfeld-Rieger syndrome due to a novel FOXC1 mutation.

Gripp, Karen W; Hopkins, Elizabeth; Jenny, Kim; Thacker, Deepika; Salvin, Jonathan

Gripp, Karen W; Hopkins, Elizabeth; Jenny, Kim; Thacker, Deepika; Salvin, Jonathan.

Afiliação

Gripp KW; Division of Medical Genetics, A. I. DuPont Hospital for Children, Wilmington, Delaware. kgripp@nemours.org.

Am J Med Genet A ; 161A(1): 114-9, 2013 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23239455

Assuntos

Anormalidades do Olho/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Cardiopatias Congênitas/genética; Mutação; Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Oftalmopatias Hereditárias; Glaucoma/genética; Proteínas de Homeodomínio/genética; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Fatores de Transcrição/genética; Proteína Homeobox PITX2

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades do Olho / Fatores de Transcrição Forkhead / Cardiopatias Congênitas / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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