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Whole-exome sequencing identifies LRIT3 mutations as a cause of autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness.
Zeitz, Christina; Jacobson, Samuel G; Hamel, Christian P; Bujakowska, Kinga; Neuillé, Marion; Orhan, Elise; Zanlonghi, Xavier; Lancelot, Marie-Elise; Michiels, Christelle; Schwartz, Sharon B; Bocquet, Béatrice; Antonio, Aline; Audier, Claire; Letexier, Mélanie; Saraiva, Jean-Paul; Luu, Tien D; Sennlaub, Florian; Nguyen, Hoan; Poch, Olivier; Dollfus, Hélène; Lecompte, Odile; Kohl, Susanne; Sahel, José-Alain; Bhattacharya, Shomi S; Audo, Isabelle.
Afiliação
  • Zeitz C; Unité Mixte de Recherche S968, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale, F-75012 Paris, France. christina.zeitz@inserm.fr
Am J Hum Genet ; 92(1): 67-75, 2013 Jan 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23246293
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana / Miopia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Polimorfismo Genético / Oftalmopatias Hereditárias / Cegueira Noturna / Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X / Proteínas de Membrana / Miopia Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article