Identification of a novel heterozygous mutation in the first Japanese case of Marie Unna hereditary hypotrichosis.

Ito, Taisuke; Shimomura, Yutaka; Ogai, Masaaki; Sakabe, Jun-Ichi; Tokura, Yoshiki

Ito, Taisuke; Shimomura, Yutaka; Ogai, Masaaki; Sakabe, Jun-Ichi; Tokura, Yoshiki.

J Dermatol ; 40(4): 278-80, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23293922

Assuntos

Hipotricose/congênito; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Fatores de Transcrição/genética; Povo Asiático; Pré-Escolar; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Folículo Piloso/ultraestrutura; Heterozigoto; Humanos; Hipotricose/diagnóstico; Hipotricose/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Mutação de Sentido Incorreto / Hipotricose Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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