NR2F1 haploinsufficiency is associated with optic atrophy, dysmorphism and global developmental delay.

Al-Kateb, Hussam; Shimony, Joshua S; Vineyard, Marisa; Manwaring, Linda; Kulkarni, Shashikant; Shinawi, Marwan

Al-Kateb, Hussam; Shimony, Joshua S; Vineyard, Marisa; Manwaring, Linda; Kulkarni, Shashikant; Shinawi, Marwan.

Afiliação

Al-Kateb H; Department of Pathology and Immunology, Washington University School of Medicine, St Louis, Missouri 63110, USA.

Am J Med Genet A ; 161A(2): 377-81, 2013 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23300014

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Fator I de Transcrição COUP/genética; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Haploinsuficiência; Atrofia Óptica/diagnóstico; Anormalidades Múltiplas/genética; Criança; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Técnicas de Diagnóstico Molecular; Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos; Atrofia Óptica/genética; Polimorfismo de Nucleotídeo Único

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Atrofia Óptica / Fator I de Transcrição COUP / Haploinsuficiência Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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