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Whole exome sequencing identifies a mutation for a novel form of corneal intraepithelial dyskeratosis.
Soler, Vincent José; Tran-Viet, Khanh-Nhat; Galiacy, Stéphane D; Limviphuvadh, Vachiranee; Klemm, Thomas Patrick; St Germain, Elizabeth; Fournié, Pierre R; Guillaud, Céline; Maurer-Stroh, Sebastian; Hawthorne, Felicia; Suarez, Cyrielle; Kantelip, Bernadette; Afshari, Natalie A; Creveaux, Isabelle; Luo, Xiaoyan; Meng, Weihua; Calvas, Patrick; Cassagne, Myriam; Arné, Jean-Louis; Rozen, Steven G; Malecaze, François; Young, Terri L.
Afiliação
  • Soler VJ; Ophthalmology Department, Pavillon Dieulafoy, Place Baylac, 31057 Toulouse Cedex 9, France. vincesoler@yahoo.fr
J Med Genet ; 50(4): 246-54, 2013 Apr.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23349227
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epitélio Corneano / Disceratose Congênita / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas Reguladoras de Apoptose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epitélio Corneano / Disceratose Congênita / Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal / Proteínas Reguladoras de Apoptose Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article