CFTR p.Arg117His associated with CBAVD and other CFTR-related disorders.

Thauvin-Robinet, Christel; Munck, Anne; Huet, Frédéric; de Becdelièvre, Alix; Jimenez, Clément; Lalau, Guy; Gautier, Elodie; Rollet, Jacques; Flori, Jean; Nové-Josserand, Raphaëlle; Soufir, Jean-Claude; Haloun, Alain; Hubert, Dominique; Houssin, Elise; Bellis, Gil; Rault, Gilles; David, Albert; Janny, Laurent; Chiron, Raphaël; Rives, Nathalie; Hairion, Dominique; Collignon, Patrick; Valeri, Antoine; Karsenty, Gilles; Rossi, Annick; Audrézet, Marie-Pierre; Férec, Claude; Leclerc, Julie; Georges, Marie des; Claustres, Mireille; Bienvenu, Thierry; Gérard, Bénédicte; Boisseau, Pierre; Cabet-Bey, Faïza; Cheillan, David; Feldmann, Delphine; Clavel, Christine; Bieth, Eric; Iron, Albert; Simon-Bouy, Brigitte; Izard, Vincent; Steffann, Julie; Viville, Stéphane; Costa, Catherine; Drouineaud, Véronique; Fauque, Patricia; Binquet, Christine; Bonithon-Kopp, Claire; Morris, Mike A; Faivre, Laurence

Thauvin-Robinet, Christel; Munck, Anne; Huet, Frédéric; de Becdelièvre, Alix; Jimenez, Clément; Lalau, Guy; Gautier, Elodie; Rollet, Jacques; Flori, Jean; Nové-Josserand, Raphaëlle; Soufir, Jean-Claude; Haloun, Alain; Hubert, Dominique; Houssin, Elise; Bellis, Gil; Rault, Gilles; David, Albert; Janny, Laurent; Chiron, Raphaël; Rives, Nathalie; Hairion, Dominique; Collignon, Patrick; Valeri, Antoine; Karsenty, Gilles; Rossi, Annick; Audrézet, Marie-Pierre; Férec, Claude; Leclerc, Julie; Georges, Marie des; Claustres, Mireille; Bienvenu, Thierry; Gérard, Bénédicte; Boisseau, Pierre; Cabet-Bey, Faïza; Cheillan, David; Feldmann, Delphine; Clavel, Christine; Bieth, Eric; Iron, Albert; Simon-Bouy, Brigitte; Izard, Vincent; Steffann, Julie; Viville, Stéphane; Costa, Catherine; Drouineaud, Véronique; Fauque, Patricia; Binquet, Christine; Bonithon-Kopp, Claire; Morris, Mike A; Faivre, Laurence.

Afiliação

Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, 10 Bd du Maréchal de Lattre de Tassigny, Dijon cedex 21034, France. christel.thauvin@chu-dijon.fr

J Med Genet ; 50(4): 220-7, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23378603

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Doenças Urogenitais Masculinas/genética; Diagnóstico Pré-Natal; Criança; Pré-Escolar; Fibrose Cística/complicações; Fibrose Cística/patologia; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Infertilidade Masculina/complicações; Infertilidade Masculina/genética; Masculino; Doenças Urogenitais Masculinas/complicações; Doenças Urogenitais Masculinas/patologia; Mutação; Taxa de Mutação; Fenótipo; Suor/química; Ducto Deferente/anormalidades; Ducto Deferente/patologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Diagnóstico Pré-Natal / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística / Doenças Urogenitais Masculinas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google