Centronuclear myopathy related to dynamin 2 mutations: clinical, morphological, muscle imaging and genetic features of an Italian cohort.

Catteruccia, Michela; Fattori, Fabiana; Codemo, Valentina; Ruggiero, Lucia; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio; Fiorillo, Chiara; Pane, Marika; Berardinelli, Angela; Verardo, Margherita; Bragato, Cinzia; Mora, Marina; Morandi, Lucia; Bruno, Claudio; Santoro, Lucio; Pegoraro, Elena; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele

Catteruccia, Michela; Fattori, Fabiana; Codemo, Valentina; Ruggiero, Lucia; Maggi, Lorenzo; Tasca, Giorgio; Fiorillo, Chiara; Pane, Marika; Berardinelli, Angela; Verardo, Margherita; Bragato, Cinzia; Mora, Marina; Morandi, Lucia; Bruno, Claudio; Santoro, Lucio; Pegoraro, Elena; Mercuri, Eugenio; Bertini, Enrico; D'Amico, Adele.

Afiliação

Catteruccia M; Unit for Neuromuscular and Neurodegenerative Disorders, Laboratory of Molecular Medicine, Bambino Gesù Children's Hospital, Rome, Italy.

Neuromuscul Disord ; 23(3): 229-38, 2013 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23394783

Assuntos

Dinamina II/genética; Músculo Esquelético/patologia; Mutação; Miopatias Congênitas Estruturais/genética; Adolescente; Adulto; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Humanos; Itália; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mosaicismo; Miopatias Congênitas Estruturais/patologia; Fenótipo

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Músculo Esquelético / Miopatias Congênitas Estruturais / Dinamina II / Mutação Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google