A microduplication of 5p15.33 reveals CLPTM1L as a candidate gene for cleft lip and palate.

Izzo, Giselle; Freitas, Érika L; Krepischi, Ana Cristina V; Pearson, Peter L; Vasques, Luciana R; Passos-Bueno, Maria Rita S; Bertola, Débora R; Rosenberg, Carla

Izzo, Giselle; Freitas, Érika L; Krepischi, Ana Cristina V; Pearson, Peter L; Vasques, Luciana R; Passos-Bueno, Maria Rita S; Bertola, Débora R; Rosenberg, Carla.

Afiliação

Izzo G; Department of Genetics and Evolutionary Biology, Institute of Bioscience, University of São Paulo, São Paulo, Brazil.

Eur J Med Genet ; 56(4): 222-5, 2013 Apr.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23395979

Assuntos

Duplicação Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 5/genética; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Criança; Fenda Labial/diagnóstico; Fissura Palatina/diagnóstico; Hibridização Genômica Comparativa; Deficiências do Desenvolvimento/diagnóstico; Deficiências do Desenvolvimento/genética; Humanos; Masculino; MicroRNAs/genética; Fenótipo; Telomerase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Cromossomos Humanos Par 5 / Fenda Labial / Fissura Palatina / Duplicação Cromossômica / Proteínas de Membrana / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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