Deficiency of Subunit 6 of the Conserved Oligomeric Golgi Complex (COG6-CDG): Second Patient, Different Phenotype.

Huybrechts, S; De Laet, C; Bontems, P; Rooze, S; Souayah, H; Sznajer, Y; Sturiale, L; Garozzo, D; Matthijs, G; Ferster, A; Jaeken, J; Goyens, P

Huybrechts, S; De Laet, C; Bontems, P; Rooze, S; Souayah, H; Sznajer, Y; Sturiale, L; Garozzo, D; Matthijs, G; Ferster, A; Jaeken, J; Goyens, P.

Afiliação

Huybrechts S; Department of Hematology-Oncology, Hôpital Universitaire des Enfants Reine Fabiola (HUDERF), Brussels, Belgium, sophie.huybrechts@huderf.be.

JIMD Rep ; 4: 103-8, 2012.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23430903

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https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3509899
https://dx.doi.org/10.1007/8904_2011_79

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