FAVR (Filtering and Annotation of Variants that are Rare): methods to facilitate the analysis of rare germline genetic variants from massively parallel sequencing datasets.

Pope, Bernard J; Nguyen-Dumont, Tú; Odefrey, Fabrice; Hammet, Fleur; Bell, Russell; Tao, Kayoko; Tavtigian, Sean V; Goldgar, David E; Lonie, Andrew; Southey, Melissa C; Park, Daniel J

Pope, Bernard J; Nguyen-Dumont, Tú; Odefrey, Fabrice; Hammet, Fleur; Bell, Russell; Tao, Kayoko; Tavtigian, Sean V; Goldgar, David E; Lonie, Andrew; Southey, Melissa C; Park, Daniel J.

Afiliação

Pope BJ; Victorian Life Sciences Computation Initiative, The University of Melbourne, 187 Grattan Street Carlton, Melbourne, Victoria 3010, Australia.

BMC Bioinformatics ; 14: 65, 2013 Feb 25.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23441864

Assuntos

Variação Genética; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Análise de Sequência de DNA; Software; Neoplasias da Mama/genética; Exoma; Feminino; Humanos; Anotação de Sequência Molecular; Fenótipo; Alinhamento de Sequência

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Software / Análise de Sequência de DNA / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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