Molecular and functional analysis of the large 5' promoter region of CFTR gene revealed pathogenic mutations in CF and CFTR-related disorders.

Giordano, Sonia; Amato, Felice; Elce, Ausilia; Monti, Maria; Iannone, Carla; Pucci, Pietro; Seia, Manuela; Angioni, Adriano; Zarrilli, Federica; Castaldo, Giuseppe; Tomaiuolo, Rossella

Giordano, Sonia; Amato, Felice; Elce, Ausilia; Monti, Maria; Iannone, Carla; Pucci, Pietro; Seia, Manuela; Angioni, Adriano; Zarrilli, Federica; Castaldo, Giuseppe; Tomaiuolo, Rossella.

Afiliação

Giordano S; CEINGE-Biotecnologie Avanzate S.c.ar.l., Naples, Italy.

J Mol Diagn ; 15(3): 331-40, 2013 May.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23470247

Assuntos

Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística/genética; Fibrose Cística/genética; Regiões Promotoras Genéticas; Alelos; Linhagem Celular Tumoral; Fibrose Cística/patologia; Regulação da Expressão Gênica; Genes Reporter; Estudos de Associação Genética/métodos; Genótipo; Células HeLa; Células Hep G2; Humanos; Itália; Mutação; Fenótipo; Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real; Análise de Sequência de DNA; População Branca

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Regiões Promotoras Genéticas / Regulador de Condutância Transmembrana em Fibrose Cística / Fibrose Cística Limite: Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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