MEFV mutations affecting pyrin amino acid 577 cause autosomal dominant autoinflammatory disease.

Stoffels, Monique; Szperl, Agata; Simon, Anna; Netea, Mihai G; Plantinga, Theo S; van Deuren, Marcel; Kamphuis, Sylvia; Lachmann, Helen J; Cuppen, Edwin; Kloosterman, Wigard P; Frenkel, Joost; van Diemen, Cleo C; Wijmenga, Cisca; van Gijn, Marielle; van der Meer, Jos W M

Stoffels, Monique; Szperl, Agata; Simon, Anna; Netea, Mihai G; Plantinga, Theo S; van Deuren, Marcel; Kamphuis, Sylvia; Lachmann, Helen J; Cuppen, Edwin; Kloosterman, Wigard P; Frenkel, Joost; van Diemen, Cleo C; Wijmenga, Cisca; van Gijn, Marielle; van der Meer, Jos W M.

Afiliação

Stoffels M; Department of General Internal Medicine, Radboud University Nijmegen Medical Centre, , Nijmegen, The Netherlands.

Ann Rheum Dis ; 73(2): 455-61, 2014 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23505238

Assuntos

Proteínas do Citoesqueleto/genética; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Células Cultivadas; Criança; Colchicina/uso terapêutico; Citocinas/biossíntese; Análise Mutacional de DNA/métodos; Exoma/genética; Feminino; Biblioteca Gênica; Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/imunologia; Humanos; Inflamassomos/metabolismo; Lipopolissacarídeos/imunologia; Masculino; Linhagem; Pirina; Alinhamento de Sequência/métodos

Palavras-chave

Familial Mediterranean Fever; Fever Syndromes; Inflammation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação de Sentido Incorreto / Proteínas do Citoesqueleto / Doenças Hereditárias Autoinflamatórias Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

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