190-kb duplication in 1p36.11 including PIGV and ARID1A genes in a girl with intellectual disability and hexadactyly.
Clin Genet
; 84(6): 596-9, 2013 Dec.
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em En
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| ID: mdl-23521658
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1
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01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fatores de Transcrição
/
Cromossomos Humanos Par 1
/
Proteínas Nucleares
/
Deformidades Congênitas dos Membros
/
Duplicação Cromossômica
/
Manosiltransferases
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Diagnostic_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
Idioma:
En
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article