Novel compound heterozygous mutations in TBC1D24 cause familial malignant migrating partial seizures of infancy.

Milh, Mathieu; Falace, Antonio; Villeneuve, Nathalie; Vanni, Nicola; Cacciagli, Pierre; Assereto, Stefania; Nabbout, Rima; Benfenati, Fabio; Zara, Federico; Chabrol, Brigitte; Villard, Laurent; Fassio, Anna

Milh, Mathieu; Falace, Antonio; Villeneuve, Nathalie; Vanni, Nicola; Cacciagli, Pierre; Assereto, Stefania; Nabbout, Rima; Benfenati, Fabio; Zara, Federico; Chabrol, Brigitte; Villard, Laurent; Fassio, Anna.

Afiliação

Milh M; Inserm, U910, Marseille, France. mathieu.milh@ap-hm.fr

Hum Mutat ; 34(6): 869-72, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23526554

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Heterozigoto; Mutação; Espasmos Infantis/genética; Encéfalo/metabolismo; Proteínas de Transporte/metabolismo; Exoma; Feminino; Proteínas Ativadoras de GTPase; Expressão Gênica; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Proteínas de Membrana; Proteínas do Tecido Nervoso; Fenótipo; Espasmos Infantis/diagnóstico

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Proteínas de Transporte / Heterozigoto / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google