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Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet ; 45(5): 556-62, 2013 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23542699

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Capilares / Deficiências do Desenvolvimento / Ubiquitina Tiolesterase / Epilepsia / Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Dermatopatias / Capilares / Deficiências do Desenvolvimento / Ubiquitina Tiolesterase / Epilepsia / Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article