Mutations in STAMBP, encoding a deubiquitinating enzyme, cause microcephaly-capillary malformation syndrome.
Nat Genet
; 45(5): 556-62, 2013 May.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-23542699
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Dermatopatias
/
Capilares
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Ubiquitina Tiolesterase
/
Epilepsia
/
Complexos Endossomais de Distribuição Requeridos para Transporte
/
Microcefalia
/
Mutação
Tipo de estudo:
Etiology_studies
/
Incidence_studies
/
Observational_studies
/
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Infant
/
Male
Idioma:
En
Ano de publicação:
2013
Tipo de documento:
Article