Incidence of medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency in Canada using the Canadian Paediatric Surveillance Program: Role of newborn screening.

HISTORIQUE: Les chercheurs ont évalué l'incidence de déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne (DACAD) au Canada au moyen du Programme canadien de surveillance pédiatrique (PCSP), sur une période de trois ans. Dans la mesure du possible, ils ont amassé des données sur les mutations associées aux cas de DACAD. MÉTHODOLOGIE: Les chercheurs ont colligé des données sur une période de 36 mois au moyen de questionnaires mensuels postés par l'entremise du PCSP à plus de 2 500 pédiatres, généticiens médicaux et pathologistes pédiatres canadiens. RÉSULTATS ET CONCLUSIONS: Pendant les trois ans de surveillance du DACAD, les chercheurs ont recensé 46 cas confirmés sur un total de 71 cas signalés, soit une moyenne d'environ 15 cas par année. Ce taux est inférieur à l'évaluation initiale d'environ 30 cas de DACAD par année au Canada, établi d'après l'incidence d'environ un cas sur 10 000 à 20 000 habitants déterminée dans les publications. Tous les cas constatés par dépistage des nouveau-nés étaient asymptomatiques. On a constaté deux décès, tous deux dans des territoires de compétence ne disposant pas du dépistage du DACAD chez les nouveau-nés. Les données appuient le dépistage en population du DACAD chez les nouveau-nés.