A family with fragile X syndrome, Duchenne muscular dystrophy and ichthyosis transmitted by an asymptomatic carrier.

Todorova, A; Litvinenko, I; Todorov, T; Tincheva, R; Avdjieva, D; Tincheva, S; Mitev, V

Todorova, A; Litvinenko, I; Todorov, T; Tincheva, R; Avdjieva, D; Tincheva, S; Mitev, V.

Afiliação

Todorova A; Department of Medical Chemistry and Biochemistry, Medical University, Sofia, Bulgaria; Genetic-Medico Diagnostic Laboratory "Genica", Sofia, Bulgaria.

Clin Genet ; 85(3): 286-9, 2014 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23574351

Assuntos

Síndrome do Cromossomo X Frágil/genética; Heterozigoto; Ictiose/genética; Padrões de Herança; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Adulto; Criança; Metilação de DNA; Feminino; Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual/genética; Haplótipos; Humanos; Masculino; Mutação; Nucleotidases; Proteínas/genética; Esteril-Sulfatase/genética; Expansão das Repetições de Trinucleotídeos

Palavras-chave

DMD gene; FMR1 gene; STS gene; genomic instability; recombination

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distrofia Muscular de Duchenne / Padrões de Herança / Síndrome do Cromossomo X Frágil / Heterozigoto / Ictiose Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2014 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google