Misfolding of galactose 1-phosphate uridylyltransferase can result in type I galactosemia.

McCorvie, Thomas J; Gleason, Tyler J; Fridovich-Keil, Judith L; Timson, David J

McCorvie, Thomas J; Gleason, Tyler J; Fridovich-Keil, Judith L; Timson, David J.

Afiliação

McCorvie TJ; School of Biological Sciences, Queen's University Belfast, Medical Biology Centre, 97 Lisburn Road, Belfast, BT9 7BL, UK.

Biochim Biophys Acta ; 1832(8): 1279-93, 2013 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23583749

Assuntos

Galactosemias/enzimologia; Deficiências na Proteostase/enzimologia; UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase/química; UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase/metabolismo; Galactosemias/etiologia; Galactosemias/genética; Humanos; Cinética; Modelos Moleculares; Mutagênese Sítio-Dirigida; Mutação; Ligação Proteica; Desnaturação Proteica; Deficiências na Proteostase/etiologia; Deficiências na Proteostase/genética; Proteínas Recombinantes/genética; Proteínas Recombinantes/metabolismo; Saccharomyces cerevisiae/genética; Saccharomyces cerevisiae/metabolismo; UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiências na Proteostase / Galactosemias / UDPglucose-Hexose-1-Fosfato Uridiltransferase Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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