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TBX4 mutations (small patella syndrome) are associated with childhood-onset pulmonary arterial hypertension.
Kerstjens-Frederikse, Wilhelmina S; Bongers, Ernie M H F; Roofthooft, Marcus T R; Leter, Edward M; Douwes, J Menno; Van Dijk, Arie; Vonk-Noordegraaf, Anton; Dijk-Bos, Krista K; Hoefsloot, Lies H; Hoendermis, Elke S; Gille, Johan J P; Sikkema-Raddatz, Birgit; Hofstra, Robert M W; Berger, Rolf M F.
Afiliação
  • Kerstjens-Frederikse WS; Department of Genetics, University of Groningen, University Medical Center Groningen, Groningen, The Netherlands. w.s.kerstjens@umcg.nl
J Med Genet ; 50(8): 500-6, 2013 Aug.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23592887
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Patela / Doenças do Desenvolvimento Ósseo / Proteínas com Domínio T / Quadril / Hipertensão Pulmonar / Ísquio / Mutação Tipo de estudo: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article
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