Hermansky-Pudlak syndrome (HPS5) in a nonagenarian.

Ringeisen, Alexander L; Schimmenti, Lisa A; White, James G; Schoonveld, Cheri; Summers, C Gail

Ringeisen, Alexander L; Schimmenti, Lisa A; White, James G; Schoonveld, Cheri; Summers, C Gail.

Afiliação

Ringeisen AL; School of Medicine, University of Minnesota, Minneapolis, Minnesota, USA.

J AAPOS ; 17(3): 334-6, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23607980

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Mutação da Fase de Leitura; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Idoso de 80 Anos ou mais; Albinismo Oculocutâneo/diagnóstico; Hemorragia/diagnóstico; Síndrome de Hermanski-Pudlak/diagnóstico; Humanos; Masculino; Deficiência do Pool Plaquetário/diagnóstico; Fibrose Pulmonar/diagnóstico; Acuidade Visual

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Mutação da Fase de Leitura / Síndrome de Hermanski-Pudlak Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Aged80 / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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