Mild phenotype of epidermolytic hyperkeratosis mimicking ichthyosis bullosa of Siemens is related to specific mutation in 2B domain of KRT1.

Sung, Jae Yong; Oh, Se-Woong; Kim, Song Ee; Kim, Soo-Chan

Sung, Jae Yong; Oh, Se-Woong; Kim, Song Ee; Kim, Soo-Chan.

J Dermatol Sci ; 70(3): 220-2, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23623204

Assuntos

Hiperceratose Epidermolítica/genética; Ictiose Bolhosa de Siemens/diagnóstico; Queratina-1/genética; Mutação; Adolescente; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hiperceratose Epidermolítica/patologia; Ictiose Bolhosa de Siemens/genética; Ictiose Bolhosa de Siemens/patologia; Masculino; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Estrutura Terciária de Proteína; Índice de Gravidade de Doença; Pele/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Hiperceratose Epidermolítica / Ictiose Bolhosa de Siemens / Queratina-1 / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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