Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia.

Bogliolo, Massimo; Schuster, Beatrice; Stoepker, Chantal; Derkunt, Burak; Su, Yan; Raams, Anja; Trujillo, Juan P; Minguillón, Jordi; Ramírez, María J; Pujol, Roser; Casado, José A; Baños, Rocío; Rio, Paula; Knies, Kerstin; Zúñiga, Sheila; Benítez, Javier; Bueren, Juan A; Jaspers, Nicolaas G J; Schärer, Orlando D; de Winter, Johan P; Schindler, Detlev; Surrallés, Jordi

Bogliolo, Massimo; Schuster, Beatrice; Stoepker, Chantal; Derkunt, Burak; Su, Yan; Raams, Anja; Trujillo, Juan P; Minguillón, Jordi; Ramírez, María J; Pujol, Roser; Casado, José A; Baños, Rocío; Rio, Paula; Knies, Kerstin; Zúñiga, Sheila; Benítez, Javier; Bueren, Juan A; Jaspers, Nicolaas G J; Schärer, Orlando D; de Winter, Johan P; Schindler, Detlev; Surrallés, Jordi.

Afiliação

Bogliolo M; Genome Instability and DNA Repair Group, Department of Genetics and Microbiology, Universitat Autònoma de Barcelona, Bellaterra, 08193 Barcelona, Spain.

Am J Hum Genet ; 92(5): 800-6, 2013 May 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23623386

Assuntos

Proteínas de Ligação a DNA/genética; Desoxirribonucleases/genética; Anemia de Fanconi/genética; Predisposição Genética para Doença/genética; Fenótipo; Apoptose/genética; Apoptose/efeitos da radiação; Sequência de Bases; Exoma/genética; Anemia de Fanconi/patologia; Mutação em Linhagem Germinativa/genética; Humanos; Immunoblotting; Imunoprecipitação; Dados de Sequência Molecular; Análise de Sequência de DNA; Raios Ultravioleta

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Predisposição Genética para Doença / Desoxirribonucleases / Proteínas de Ligação a DNA / Anemia de Fanconi Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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