Molecular and phenotypic characterization of ring chromosome 22 in two unrelated patients.

Hannachi, H; Mougou, S; Benabdallah, I; Soayh, N; Kahloul, N; Gaddour, N; Le Lorc'h, M; Sanlaville, D; El Ghezal, H; Saad, A

Hannachi, H; Mougou, S; Benabdallah, I; Soayh, N; Kahloul, N; Gaddour, N; Le Lorc'h, M; Sanlaville, D; El Ghezal, H; Saad, A.

Afiliação

Hannachi H; Department of Human Cytogenetics, Molecular Genetics and Reproductive Biology, Faraht Hached University Teaching Hospital, Sousse 4000, Tunisia. hanene_hannechi@yahoo.fr

Cytogenet Genome Res ; 140(1): 1-11, 2013.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23635516

Assuntos

Deleção Cromossômica; Deficiência Intelectual/genética; Cariótipo Anormal; Sequência de Bases; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Proteínas de Ciclo Celular/genética; Transtornos do Comportamento Infantil/genética; Pré-Escolar; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Haploinsuficiência; Chaperonas de Histonas/genética; Humanos; Masculino; Metáfase; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Fenótipo; Radiografia; Cromossomos em Anel; Fatores de Transcrição/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deleção Cromossômica / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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