Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex: detailed description of 21 patients and a review of the literature.

Kosho, Tomoki; Okamoto, Nobuhiko; Ohashi, Hirofumi; Tsurusaki, Yoshinori; Imai, Yoko; Hibi-Ko, Yumiko; Kawame, Hiroshi; Homma, Tomomi; Tanabe, Saori; Kato, Mitsuhiro; Hiraki, Yoko; Yamagata, Takanori; Yano, Shoji; Sakazume, Satoru; Ishii, Takuma; Nagai, Toshiro; Ohta, Tohru; Niikawa, Norio; Mizuno, Seiji; Kaname, Tadashi; Naritomi, Kenji; Narumi, Yoko; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Miyatake, Satoko; Mizuguchi, Takeshi; Saitsu, Hirotomo; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi

Kosho, Tomoki; Okamoto, Nobuhiko; Ohashi, Hirofumi; Tsurusaki, Yoshinori; Imai, Yoko; Hibi-Ko, Yumiko; Kawame, Hiroshi; Homma, Tomomi; Tanabe, Saori; Kato, Mitsuhiro; Hiraki, Yoko; Yamagata, Takanori; Yano, Shoji; Sakazume, Satoru; Ishii, Takuma; Nagai, Toshiro; Ohta, Tohru; Niikawa, Norio; Mizuno, Seiji; Kaname, Tadashi; Naritomi, Kenji; Narumi, Yoko; Wakui, Keiko; Fukushima, Yoshimitsu; Miyatake, Satoko; Mizuguchi, Takeshi; Saitsu, Hirotomo; Miyake, Noriko; Matsumoto, Naomichi.

Afiliação

Kosho T; Department of Medical Genetics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto, Japan. ktomoki@shinshuu.ac.jp

Am J Med Genet A ; 161A(6): 1221-37, 2013 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23637025

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Montagem e Desmontagem da Cromatina/genética; Face/anormalidades; Deformidades Congênitas do Pé/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Hipotricose/genética; Deficiência Intelectual/genética; Micrognatismo/genética; Pescoço/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; DNA Helicases/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Fácies; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Masculino; Mutação; Proteínas Nucleares/genética; Proteína SMARCB1; Síndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Anormalidades Múltiplas / Deformidades Congênitas do Pé / Deformidades Congênitas da Mão / Montagem e Desmontagem da Cromatina / Face / Hipotricose / Deficiência Intelectual / Micrognatismo / Pescoço Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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