A new PAX8 mutation causing congenital hypothyroidism in three generations of a family is associated with abnormalities in the urogenital tract.

Carvalho, Ana; Hermanns, Pia; Rodrigues, Ana-Luísa; Sousa, Isabel; Anselmo, João; Bikker, Hennie; Cabral, Rita; Pereira-Duarte, Carlos; Mota-Vieira, Luísa; Pohlenz, Joachim

Carvalho, Ana; Hermanns, Pia; Rodrigues, Ana-Luísa; Sousa, Isabel; Anselmo, João; Bikker, Hennie; Cabral, Rita; Pereira-Duarte, Carlos; Mota-Vieira, Luísa; Pohlenz, Joachim.

Afiliação

Carvalho A; 1 Department of Pediatrics, Hospital of Divino Espirito Santo , Ponta Delgada, Portugal .

Thyroid ; 23(9): 1074-8, 2013 Sep.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-23647375

Assuntos

Hipotireoidismo Congênito/genética; Mutação; Fatores de Transcrição Box Pareados/genética; Anormalidades Urogenitais/genética; Adulto; Pré-Escolar; Hipotireoidismo Congênito/diagnóstico; Hipotireoidismo Congênito/tratamento farmacológico; Análise Mutacional de DNA; Predisposição Genética para Doença; Células HeLa; Hereditariedade; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Fator de Transcrição PAX8; Fatores de Transcrição Box Pareados/metabolismo; Linhagem; Fenótipo; Tiroxina/uso terapêutico; Transcrição Gênica; Ativação Transcricional; Transfecção; Resultado do Tratamento; Anormalidades Urogenitais/diagnóstico

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Urogenitais / Hipotireoidismo Congênito / Fatores de Transcrição Box Pareados / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Child, preschool / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2013 Tipo de documento: Article

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